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헌팅턴병 HTT 누군가의 삶은 태어나기 전부터 달라질 수 있습니다. 그 이유는 바로 유전자 때문입니다. ‘헌팅턴병(Huntington’s Disease)’은 단 하나의 유전자가 돌연변이 되어 생명을 서서히 갉아먹는 무서운 병입니다. 특히, HTT(Huntingtin)라는 유전자에 생긴 문제는 신경세포를 하나씩 무너뜨리며 결국 환자의 일상과 인생을 송두리째 흔들어 놓습니다.
헌팅턴병 HTT 본래 역할과 왜곡된 운명
헌팅턴병 HTT HTT 유전자는 4번 염색체에 위치하며, 우리 몸의 뇌 기능과 신경세포 유지에 필수적인 헌팅틴(Huntingtin) 단백질을 생성합니다. 이 단백질은 신경세포의 성장, 생존, 신경전달에 관여하며, 정상적으로 작동할 경우 뇌의 건강을 지켜주는 역할을 합니다. 하지만 이 유전자에 이상이 생기면 이야기가 달라집니다. HTT 유전자의 특정 염기서열(CAG)이 정상보다 반복적으로 늘어나는 경우, 이상한 형태의 헌팅틴 단백질이 만들어져 신경세포에 독성을 유발하게 됩니다. 이 반복이 36회 이상일 경우 헌팅턴병으로 진단될 수 있습니다.
| 26회 이하 | 없음 | 정상 유전자 |
| 27~35회 | 낮음 | 후대에 영향을 줄 수 있음 |
| 36~39회 | 중간 | 경우에 따라 발병 |
| 40회 이상 | 매우 높음 | 거의 확실하게 발병함 |
즉, CAG 반복의 수가 많을수록 발병 가능성과 증상의 심각도가 커지며, 세대를 거듭할수록 이 반복 횟수는 늘어나는 경향이 있어 ‘유전성 악화(anticipation)’라는 현상이 나타납니다.
헌팅턴병 HTT 신경을 무너뜨리는 방식
헌팅턴병 HTT 헌팅턴병은 주로 뇌의 기저핵과 대뇌피질에 영향을 주며, 이곳은 운동 조절, 인지 기능, 감정 조절을 담당하는 핵심 부위입니다. 잘못된 헌팅틴 단백질이 축적되면 신경세포가 점차 파괴되어 운동 장애, 정신적 증상, 인지 저하 등이 복합적으로 나타납니다. 초기에는 성격 변화, 우울감, 기억력 저하 등의 가벼운 정신적 증상으로 시작하지만, 점차 불수의적 움직임(무도병), 말 더듬음, 삼킴 곤란 등으로 악화됩니다. 시간이 지날수록 환자는 일상생활 유지가 불가능해지고, 결국 전신 쇠약과 폐렴 등 합병증으로 사망하게 됩니다.
헌팅턴병 HTT 발병 시기와 유전 패턴
헌팅턴병 HTT 헌팅턴병은 상염색체 우성 유전질환으로, 부모 중 한 명이 돌연변이 유전자를 가지고 있다면 자녀는 50% 확률로 유전받습니다. 대부분은 중년기(30~50세)에 발병하지만, 유전자 이상 정도에 따라 소아형(10대 이전) 혹은 노년기 이후에 나타나는 경우도 있습니다. 특히 CAG 반복 횟수가 많을수록 발병 시기가 빠르며 진행 속도도 빠릅니다.
| 소아형 | 10세 이하 | 경련, 지적 장애, 빠른 진행 |
| 성인형 | 30~50세 | 무도증, 감정 기복, 인지 저하 |
| 노년형 | 60세 이후 | 증상 경미, 진단 어려움 |
이처럼 한 가정 내에서도 다양한 발병 시기와 증상이 나타날 수 있어 가족력 확인과 조기 유전자 검사가 중요합니다.
세가지 범주
헌팅턴병의 증상은 운동 장애, 인지 기능 저하, 정신 증상이라는 세 가지 범주로 나눌 수 있습니다. 이들 증상은 개별적으로 나타나기도 하고 동시에 진행되기도 하며, 시간이 지날수록 심해집니다.
| 운동 증상 | 불수의적 움직임, 균형 저하, 삼킴 및 발음 장애, 보행 이상 |
| 인지 증상 | 판단력 저하, 집중력 감소, 기억력 손실, 계획력 저하 |
| 정신 증상 | 우울증, 불안, 감정 조절 장애, 충동 조절 문제 |
특히 운동 증상은 처음에는 단순한 ‘신경질적 움직임’으로 보일 수 있으나, 시간이 지날수록 몸 전체가 제어되지 않으며, 음식 섭취조차 어려워지는 지경에 이르게 됩니다.
진단의 나침반
헌팅턴병은 가족력, 증상, 유전자 검사를 통해 진단됩니다. 정신과 및 신경과 진료, MRI 등의 뇌 영상 검사, 그리고 혈액을 통한 HTT 유전자 분석이 이뤄지며, 특히 유전자 검사는 확진의 열쇠가 됩니다.
| 유전자 검사 | CAG 반복 수 확인 |
| 뇌 MRI | 뇌 구조 변화 확인 (기저핵 위축 등) |
| 신경학적 검사 | 운동 기능, 인지 능력 평가 |
| 심리 검사 | 우울증, 감정 변화 등 정신 평가 |
유전자 검사는 단순하지만 삶을 바꿀 수 있는 중대한 결정이므로, 일반적으로 유전상담을 동반한 후 진행됩니다.
멈추지 않지만 늦출 수 있다
현재 헌팅턴병은 완치가 불가능한 진행성 질환입니다. 그러나 증상을 늦추고 삶의 질을 높이는 치료는 가능합니다.
| 약물 치료 | 무도증 완화(티트라베나진, 할로페리돌 등), 우울증·불안 조절 |
| 재활치료 | 물리치료, 작업치료, 언어치료 등을 통해 일상 유지 |
| 영양 관리 | 연하 곤란에 대비한 고열량, 부드러운 음식 위주 식사 |
| 심리 치료 | 정신적 고통 경감, 가족 상담 포함 |
최근에는 유전자 치료, RNA 간섭기술, 단백질 축적 억제제 등의 임상 연구도 활발히 진행되고 있습니다. 향후에는 병의 근본 원인을 타깃으로 한 치료가 기대되고 있습니다.
가족이라는 유전의 그림자
헌팅턴병은 ‘가족의 병’이라는 말이 있을 정도로, 유전이 큰 영향을 미칩니다. 그렇기에 증상이 없더라도 가족력 있는 사람은 예측 유전자 검사(Predictive Testing)를 고민해야 할 수 있습니다.
| 무증상 성인 | 부모가 헌팅턴병 환자 | 유전 상담 필수 |
| 자녀 계획 중인 커플 | 가족력 보유 | 검사 결과에 따라 생식 선택 가능 |
| 가족 내 의심자 | 조기 대응 목적 | 정기적 검사 필요 |
검사 결과는 삶의 선택에 큰 영향을 미치므로 심리적 준비와 전문 상담이 반드시 병행되어야 합니다. 일부 환자는 PGT(착상 전 유전자 진단)를 통한 유전병 없는 자녀 출산도 고려합니다.
끝을 준비하며 사는 삶
헌팅턴병은 단지 신체적 병이 아니라, 삶의 의미를 통째로 흔드는 질환입니다. 그러나 점차 많은 환자들이 자조 모임, 가족 간 소통, 디지털 도구 등을 통해 존엄한 삶을 이어가고자 하는 노력을 기울이고 있습니다. 환자와 가족은 새로운 일상에 적응해야 하며, 지역 사회의 돌봄 시스템, 공공 지원, 민간 후원 단체의 도움이 매우 중요합니다. 또한, 유전 질환이라는 편견을 없애는 인식 개선 노력도 병행되어야 할 과제입니다.
헌팅턴병 HTT 헌팅턴병은 아직 완치가 없지만, 더 빨리 진단하고, 더 적절히 관리하며, 더 많이 공감하는 사회적 환경을 만든다면 절망 속에서도 희망은 싹틉니다. 우리는 유전자의 실수를 받아들이되, 정보와 연대, 과학의 힘으로 그것을 극복할 수 있는 시대에 살고 있습니다. 지금 우리가 할 수 있는 일은, 더 많이 알고, 더 넓게 나누며 함께 준비하는 것입니다. 당신의 작은 관심과 이해가 누군가의 삶을 구할 수 있습니다.
