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헌팅턴병 기저핵 우리는 매 순간 걷고 말하고, 감정을 느낍니다. 이 모든 것은 뇌 속 깊은 곳에 숨어 있는 ‘기저핵(Basal Ganglia)’**이라는 구조 덕분입니다. 그런데 만약 이 정교한 신경 회로가 점차 무너진다면 어떻게 될까요? 바로 여기서 헌팅턴병(Huntington’s Disease)의 끔찍한 병리적 여정이 시작됩니다. 헌팅턴병은 기저핵의 선조체(striatum)를 중심으로 발생하는 퇴행성 신경계 질환으로, 운동 조절, 감정 표현, 인지 능력까지 전방위적 손상을 유발합니다.
뇌 내부 컨트롤 타워
기저핵은 대뇌 피질 아래 깊숙한 곳에 위치한 회백질 구조물의 집합으로, 다음과 같은 구성 요소로 이루어져 있습니다.
| 선조체(Striatum) | 운동 명령 수신 및 처리 | 꼬리핵(Caudate nucleus) + 피각(Putamen) |
| 담창구(Globus Pallidus) | 운동 출력 조절 | 내측/외측으로 나뉘어 억제 신호 조절 |
| 피각(Putamen) | 자발적 움직임 | 운동 실행에 관여 |
| 흑질(Substantia Nigra) | 도파민 생성 | 운동 조절, 파킨슨병과도 관련 |
| 시상하부와 연결 | 운동 피드백 조율 | 대뇌 피질과 루프 구성 |
기저핵은 단순한 운동 조절만이 아니라 학습, 습관 형성, 감정, 의사결정까지 관여하는 고차원적 기능을 수행하는 구조로, 뇌 내 제어센터라 불릴 만큼 핵심적인 역할을 합니다.
헌팅턴병 기저핵 선조체가 먼저 망가진다
헌팅턴병 기저핵 헌팅턴병의 병태생리에서 가장 먼저, 그리고 가장 심하게 손상되는 부위는 바로 선조체(striatum)입니다.
이곳은 GABA성 억제 뉴런이 밀집해 있는 부위로, 불필요한 운동 신호를 차단하고 부드러운 움직임을 가능하게 하는 핵심 회로입니다.
| 운동 억제 회로 | 과잉 운동 차단 | 억제 기능 상실 → 과잉 움직임(무도병) 발생 |
| 신경 전달 | GABA 분비 → 담창구 억제 | GABA 뉴런 파괴 → 전달 회로 붕괴 |
| 감정 회로 | 꼬리핵-변연계 연결 | 충동성, 감정 조절 장애 발생 |
비정상 헌팅틴 단백질의 독성이 선조체 뉴런을 파괴하면서 이 영역의 위축과 기능 저하가 시작되고, 이는 운동 과잉 증상과 함께 헌팅턴병의 초기 증상으로 나타나게 됩니다.
꼬리핵과 피각의 운명
선조체는 꼬리핵(Caudate Nucleus)과 피각(Putamen)으로 나뉘며, 이 두 구조는 헌팅턴병에서 서로 다른 방식으로 위축됩니다.
| 꼬리핵 | 인지 기능, 감정 조절 | 위축 → 기억력 저하, 충동 조절 문제 |
| 피각 | 운동 계획 및 조절 | 위축 → 불수의 운동 증가, 보행 장애 |
MRI 스캔에서는 이 두 부위가 점점 말라붙듯 작아지는 형태로 관찰되며, 특히 꼬리핵의 위축은 조기 진단의 바이오마커로 사용됩니다.
헌팅턴병 기저핵 회로 붕괴 증상들
헌팅턴병 기저핵 기저핵은 직접 경로(direct pathway)와 간접 경로(indirect pathway)라는 두 가지 회로를 통해 대뇌 피질과 상호작용하며 운동을 조절합니다.
| 직접 경로 | 운동 촉진 | 상대적으로 보존됨 |
| 간접 경로 | 운동 억제 | 뉴런 소실 → 억제 회로 붕괴 → 무도병 발생 |
즉, 운동을 억제하는 간접 경로의 기능이 먼저 무너지면서, 환자는 과도한 움직임(무도병), 근육 경련, 안절부절못함 등의 증상을 보입니다. 이는 단순한 신체적 증상을 넘어, 집중력 저하, 충동성 증가, 감정 기복 등으로 확장되어 삶의 질을 급격히 저하시킵니다.
헌팅턴병 기저핵 도파민 화학적 불균형
헌팅턴병 기저핵 기저핵 회로는도파민(Dopamine)이라는 신경전달물질에 의해 조절됩니다. 헌팅턴병 초기에는 도파민 수치가 상대적으로 높아지며, 이는 운동 억제 회로를 더 빠르게 붕괴시키는 원인이 됩니다.
| 직접 경로 | 활성화 | 과활성 → 운동 촉진 가속화 |
| 간접 경로 | 억제 | 억제 회로 완전 상실 |
이로 인해 초기에는 운동 과잉(무도병), 후기로 갈수록 운동 위축(경직, 발음 장애)이 동시에 나타나게 됩니다.
즉, 기저핵과 도파민 사이의 균형이 깨지면, 운동과 감정의 완전한 혼란 상태에 빠지는 것입니다.
점진적 병기 진행
헌팅턴병은 시간이 지날수록 뇌 구조의 손상 범위가 넓어지고, 증상의 양상도 변형됩니다. 초기에는 주로 기저핵의 선조체가, 이후에는 대뇌피질, 해마, 소뇌까지 영향을 받습니다.
| 초기 | 선조체 위축 | 무도병, 집중력 저하 |
| 중기 | 피각·꼬리핵 심각한 위축 | 감정 기복, 언어 문제 |
| 후기 | 대뇌 피질·소뇌 손상 | 운동 경직, 삼킴 곤란, 치매형 인지장애 |
특히 기저핵이 손상되면 고유 감각도 저하되고, 움직임이 부정확해지며 일상생활 수행 자체가 어렵게 되는 매우 심각한 상태로 이행됩니다.
보호 중심 치료
현재까지 헌팅턴병을 완전히 치료할 수 있는 방법은 없지만, 기저핵 기능의 보존을 목표로 하는 치료 전략들이 개발 중입니다.
| GABA 기능 보완 | 억제 회로 회복 | 항경련제, 벤조디아제핀 |
| 도파민 조절 | 과활성 억제 | 티트라베나진, 항도파민제 |
| 신경보호제 | 뉴런 사멸 억제 | 항산화제, 신경영양인자 투여 |
| 유전자 억제 치료 | 돌연변이 단백질 감소 | ASO, RNAi 임상 연구 |
또한, 운동치료, 작업치료, 언어치료 등 기저핵 회로가 관여하는 기능을 직접적으로 자극하고 보완하는 비약물적 치료도 병행됩니다.
헌팅턴병 기저핵 헌팅턴병은 단순한 유전 질환이 아닙니다. 그 시작은 기저핵이라는 뇌 깊숙한 회로의 조용한 붕괴에서 비롯되며, 그 결과는 운동·감정·인지의 전방위적 붕괴로 이어집니다. 특히 기저핵, 그중에서도 선조체의 기능과 해부학적 변화, 회로의 붕괴 과정을 이해하는 것은 증상의 해석은 물론, 향후 치료 전략 수립에 있어 가장 중요한 단서입니다. 기저핵은 우리 뇌의 조율자입니다.
그리고 헌팅턴병은 이 조율자가 무너졌을 때, 인간이라는 존재가 얼마나 무기력해질 수 있는지를 보여주는 살아 있는 교훈입니다.
그 병리를 이해하는 것, 그것이 변화의 시작입니다.
