헌팅턴병 건강지식

헌팅턴병 세포자멸사 모든 생명체는 자신에게 해가 되는 세포를 제거할 수 있는 스스로 죽는 메커니즘 즉 세포자멸사(apoptosis)를 가지고 있습니다. 이는 암을 막고, 손상된 조직을 정리하며 몸 전체의 항상성을 유지하는 생존에 필수적인 생리 현상입니다. 그러나 때로는 이 자멸사 기전이 잘못된 신호에 의해 비정상적으로 작동하면서, 오히려 신경세포가 불필요하게 사멸하게 되는 일이 발생합니다. 헌팅턴병(Huntington’s Disease이 바로 그 대표적인 예입니다. 이 질환은 단지 유전적 돌연변이로 인한 단백질 이상에서 끝나지 않습니다. 결국 비정상 단백질로 인해 뇌세포가 스스로 자살 명령을 내리는 병태생리적 과정을 통해 진행됩니다헌팅턴병 세포자멸사 죽음을 통한 생존 전략헌팅턴병 세포자멸사 세포자멸사는 ..

카테고리 없음 2025. 8. 17. 08:59

헌팅턴병 글루탐산 우리 뇌는 마치 정교한 오케스트라처럼 수많은 신경전달물질의 균형으로 작동합니다. 그중에서도 글루탐산(Glutamate)은 가장 대표적인 흥분성 신경전달물질로, 학습과 기억, 신경세포 간 정보 전달에 핵심적인 역할을 합니다. 하지만 이 강력한 신호 전달자는 과도하게 작동하면 독이 되어 뇌세포를 파괴합니다. 헌팅턴병(Huntington’s Disease)은 유전적 돌연변이로 인해 글루탐산의 대사 균형이 무너지면서 신경세포에 치명적인 ‘흥분성 독성(excitotoxicity)’을 유발하는 대표적 질환입니다.헌팅턴병 글루탐산 뇌를 움직이는 가장 강력한 신호헌팅턴병 글루탐산 뇌에서 가장 풍부한 흥분성 아미노산 신경전달물질로, 신경세포 간의 활성을 촉진하고 학습, 기억, 감정 반응에 깊이 관여합니..

카테고리 없음 2025. 8. 17. 07:28

헌팅턴병 기저핵 우리는 매 순간 걷고 말하고, 감정을 느낍니다. 이 모든 것은 뇌 속 깊은 곳에 숨어 있는 ‘기저핵(Basal Ganglia)’**이라는 구조 덕분입니다. 그런데 만약 이 정교한 신경 회로가 점차 무너진다면 어떻게 될까요? 바로 여기서 헌팅턴병(Huntington’s Disease)의 끔찍한 병리적 여정이 시작됩니다. 헌팅턴병은 기저핵의 선조체(striatum)를 중심으로 발생하는 퇴행성 신경계 질환으로, 운동 조절, 감정 표현, 인지 능력까지 전방위적 손상을 유발합니다.뇌 내부 컨트롤 타워기저핵은 대뇌 피질 아래 깊숙한 곳에 위치한 회백질 구조물의 집합으로, 다음과 같은 구성 요소로 이루어져 있습니다.선조체(Striatum)운동 명령 수신 및 처리꼬리핵(Caudate nucleus) +..

카테고리 없음 2025. 8. 17. 05:02

헌팅턴병 병태생리 어느 날 갑자기 손끝이 떨리고 말이 느려지고, 감정이 제어되지 않는다면? 헌팅턴병(Huntington's Disease)은 단순한 신경질환이 아닙니다. 이 병은 유전자 돌연변이로 시작되어, 뇌세포를 서서히 파괴하며 삶 전체를 무너뜨리는 치명적인 퇴행성 질환입니다. 특히 헌팅턴병의 진짜 공포는 겉으로 드러나는 증상이 아니라, 그 증상을 만들어내는 ‘보이지 않는 내부 메커니즘’, 즉 병태생리(Pathophysiology)에 있습니다.유전자의 고장헌팅턴병은 4번 염색체의 HTT(Huntingtin) 유전자에 존재하는 CAG 반복 서열이 비정상적으로 늘어나는 것에서 시작됩니다.이 CAG는 글루타민(glutamine)을 암호화하며, 반복이 많아지면 헌팅틴 단백질에 이상적으로 긴 polygluta..

카테고리 없음 2025. 8. 17. 03:58

헌팅턴병 비용 헌팅턴병(Huntington’s Disease)은 단순한 질병이 아닙니다. 뇌세포를 점차 파괴하며 운동 기능, 인지 기능, 정신 건강까지 동시에 무너뜨리는 진행성 희귀 질환입니다. 이 병의 진짜 무서운 점은 단지 치료의 어려움이 아니라, 오랜 시간 동안 이어지는 경제적 부담입니다. 평균 10~20년간 지속되는 관리 비용, 가족 전체에 미치는 경제적 영향, 고가의 유전자 검사와 약물, 재활치료까지—헌팅턴병은 환자뿐 아니라 가족의 삶 전반을 바꿔놓습니다.진단부터 부담되는 현실헌팅턴병의 진단은 단순한 병원 진찰로는 어렵습니다. 신경학적 검사, 뇌 영상(MRI), 유전자 검사, 심리검사 등이 병합되어야 비로소 확진이 가능합니다. 이 모든 과정을 거치기까지 적지 않은 비용이 들어갑니다.유전자 검사 ..

카테고리 없음 2025. 8. 17. 02:47

헌팅턴병 상염색체 우리는 부모로부터 수많은 유전 정보를 물려받습니다. 키, 눈동자 색, 성격은 물론, 때로는 병의 씨앗까지 유전자에 실려 전달됩니다. 그중에서도 헌팅턴병(Huntington’s Disease)은 단 하나의 유전자가 남긴 흔적으로 인해 한 사람의 인생을 완전히 바꾸는 유전질환입니다. 이 병은 단순히 유전된다는 점을 넘어, 상염색체 우성이라는 유전 방식을 따라 작동하기 때문에, 그 영향은 빠르고 강력합니다.헌팅턴병 상염색체 무엇인가?헌팅턴병 상염색체 인간은 총 46개의 염색체(23쌍)를 가지고 있으며, 그 중 22쌍은 상염색체, 1쌍은 성염색체입니다. 상염색체(Autosome)는 성별에 관계없이 남녀 모두에게 동일하게 존재하는 염색체로, 우리 몸의 대부분의 유전적 형질을 결정짓는 역할을 합니..

카테고리 없음 2025. 8. 17. 01:22

헌팅턴병 돌연변이 삶은 유전자라는 청사진 위에 건설됩니다. 그러나 그 설계도가 조금만 잘못되어도, 결과는 전혀 다른 방향으로 흘러가게 됩니다. 헌팅턴병(Huntington's Disease)은 바로 그 대표적인 사례입니다. 이 질병은 하나의 유전자에 일어난 아주 작은 변화, 즉 돌연변이로 인해 평생을 뒤흔드는 거대한 영향을 일으킵니다. 특히 HTT 유전자 내 CAG 염기서열의 비정상적 반복은 이 병의 핵심 원인으로 밝혀져 있으며, 이 반복은 단순한 실수가 아닌 세대를 넘나드는 유전적 폭풍을 예고합니다.헌팅턴병 돌연변이 태어나다헌팅턴병 돌연변이 ‘돌연변이’라는 단어는 종종 영화나 게임에서 극적으로 등장하지만, 실제 생물학에서 돌연변이는 DNA의 작은 변화를 의미합니다. 헌팅턴병의 경우 돌연변이는 HTT(H..

카테고리 없음 2025. 8. 16. 23:49

헌팅턴병 CAG 우리 몸의 유전자는 마치 음악 악보처럼 정교한 정보를 담고 있습니다. 그러나 그 음표 중 일부가 지나치게 반복된다면 멜로디는 깨지고, 결과는 파괴적이게 됩니다. 헌팅턴병(Huntington’s Disease)은 그 대표적인 예로, 유전자의 특정 부위—바로 CAG 반복—가 정상 범위를 초과해 늘어나면서 발생합니다. 단순한 염기서열의 반복이 어떻게 사람의 삶 전체를 바꾸는지, 그 메커니즘과 증상, 예측 방법, 유전자 검사 결과 해석까지 CAG 반복에 초점을 맞춰 헌팅턴병의 본질을 파헤쳐 보겠습니다. 헌팅턴병 CAG 보이지 않는 패턴헌팅턴병 CAG DNA는 4개의 염기(A, T, G, C)로 구성되어 있으며, 이들이 특정 순서로 반복되며 유전 정보를 담습니다. 헌팅턴병의 경우, HTT 유전자 ..

카테고리 없음 2025. 8. 16. 22:34